Norsk legemiddelhåndbok

G26 Sjeldne diagnoser

Publisert: 11.04.2018

Øivind Kanavin, Anne Grethe Myhre, Stein Are Aksnes, Lena Lande Wekre, Anita Senstad Wathne.

I Norge defineres en sjelden diagnose som en genetisk/medfødt tilstand med prevalens under eller lik 1:10 000. Det vil si at det på landsbasis finnes færre enn ca. 500 personer med den enkelte diagnose. Tross lav forekomst per diagnose, er det samlede tallet høyt. I Europa defineres en sjelden diagnose som en tilstand som rammer færre enn 1:2000 personer og inkluderer ervervede tilstander, sjeldne kreftformer og immunologiske sykdommer i tillegg til genetiske/medfødte tilstander.

Sjeldenhet medfører utfordringer i helsevesenet av ulike årsaker: Helsepersonell har ofte begrenset kunnskap om den enkelte diagnose. Personer med sjeldne sykdommer trenger ofte langvarige og koordinerte tjenester og mange ansatte i behandlings- og tjenesteapparatet blir involvert. Forskning på små grupper er krevende og gjør internasjonalt samarbeid nødvendig. Kompetanse på sjeldne diagnoser er samlet i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser som består av ni kompetansesentra med ansvar for ulike diagnosegrupper.

I tillegg har tjenesten en fellesenhet som besvarer spørsmål om sjeldne diagnoser på Sjeldentelefonen 80 04 17 10 (gratis). Fagspørsmål uten personopplysninger kan sendes til e-post: sjeldne-diagnoser@ous-hf.no. Oversikt over hvilke diagnoser som har et tilbud i tjenesten finner du også på Helsenorge.no (https://Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser).

Det arbeides kontinuerlig for å gi tilbud til flere sjeldne diagnoser, men ikke alle skal ha tilknytning til et kompetansesenter. Hovedkriteriene for å få et tilbud i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser er at tilstanden skal:

  • Ha lav forekomst definert som mindre enn eller lik 1:10 000

  • Være genetisk/medfødt

  • Ha behov for langvarige (livslange) tjenester

  • Ha behov for koordinerte tjenester (ulike deler av hjelpeapparatet i et bio-psyko-sosialt perspektiv)

Det er ønskelig å få bedre oversikt over hvor mange som lever med en sjelden diagnose i Norge. Det er derfor opprettet et sjeldenregister med mål å skaffe oversikt over forekomst av de ulike sjeldne diagnoser https://Sjeldenregisteret.no.

G26 Sjeldne diagnoser