Den har blitt flyttet, slettet eller har aldri eksistert.
Prøv et søk etter det du leter etter. Søkefeltet finner du på toppen av menyen.
Havnet du her med et bokmerke bør du oppdatere bokmerket ditt.
Bjørn Hofstad
Diagnostikk: Stilles ved endoskopi, tallrike polypper. Biopsi fra polyppene. Ved (mistenkt) FAP henvises pasienten til genetisk utredning
Behandling: Ved indikasjon, proktokolektomi med mukosektomi og anleggelse av ileo-pouch-analanastomose. Reservoarskopier med 1–2 års intervaller, ev. oftere. Noen behandles med ileorektal anastomose. Ev. celekoksib som supplement
Annet: Koloskopier: Klassisk FAP: sigmoideoskopi fra 10–12 års alder, kontrollskopier hvert 2. år. Ved funn av adenomer, full koloskopi hvert år til kolektomi. Attenuert FAP (AFAP): full koloskopi fra 18–20 års alder, kontrollskopier hvert 2. år. Ved påviste adenomer, koloskopi hvert år til kolektomi. Gastroskopier: Både for FAP og AFAP vil intervallene avhenger av funn og starter ved 25-30 års alder
FAP er en autosomalt dominant arvelig sykdom. Den arvelige mutasjonen ligger i, APC-genet lokalisert til kromosom 5p. Polyppene er ikke til stede ved fødselen, men utvikles oftest i alderen fra 10 til 25 år. Pasientene med klassisk FAP (>100 polypper) utvikler polypper i tykktarmen tidligere, ofte fra 10–12 års alder, i motsetning til AFAP (<100 polypper) som oftest utvikles fra 18–20 års alder. AFAP er autosmal recessiv, og ofte knyttet til epigenetiske forandringer (MUTYH). 15 - 20 % av de med APC-mutasjon er spontane mutasjoner.
Nær 100 % av ubehandlete FAP vil utvikle tykktarmskreft, og tilsvarende mer 50 % for AFAP. Duodenale adenomer forekommer hos 45-90 % av alle med FAP, og livstidsrisiko for kreftutvikling her er 4-12 %. De fleste utvikler også funduskjertelpolypper i ventrikkelens corpus og fundus. Disse er små, oftest tallrike, noen ganger «teppebelagt», med dysplasi hos 50%, men med liten risiko for malignitet. Ekstraintestinale manifestasjoner (knuter i tyreoida 50%, desmoid tumor 15%, osteomer, lipomer, epidermoid cyster) forekommer hyppig.
Noen ganger endret avføringsmønster, med eventuelt blod og slim i avføringen, men oftest uten symptomer. Pasienter med FAP kan også ha FAP-assosierte øyebunnsforandringer og bør vurderes for henvisning til øyelege med spesiell kompetanse. . Dessuten kan symptomer fra andre ekstraintestinale manifestasjoner forekomme.
Ved familieanamnese av colorectal cancer eller tallrike polypper (FAP/AFAP) henvises pasienten til kolonoskopi. Diagnosen stilles ved kolonoskopi hvor en da påviser tallrike, dels bredbasede polypper. Polyppene kan være fra millimeter store og opp til over 1 cm i største diameter. Biopsier må tas fra polyppene for klassifikasjon og gradering av dysplasigrad. Personer med påvist, men ikke tidligere kjent eller mistenkt, FAP kan henvises til videre genetisk utredning ved genetisk avdeling på universitetssykehusene i Oslo, Bergen, Trondheim eller Tromsø. Dette er også aktuelt for 1. grads slektninger av pasienter (foreldre, søsken og barn) med påvist FAP.
Lokaliseringen av mutasjonen i APC genet kan være avgjørende for fenotype (antall polypper, ekstraintestinale manifestasjoner). Hos 1/3 av FAP pasienter påvises ingen genmutasjon i APC, og hos 80% av AFAP finner man ingen mutasjon i APC eller MUTYH.
Hvis den familiære genmutasjon er kjent og ikke påvises hos et familiemedlem, behøves ingen videre oppfølgning for vedkommende.
Indikasjon for skopi med kontroller:
Koloskopier: Ved klassisk FAP anbefales sigmoideoskopi fra 10–12 års alder, med kontrollskopier hvert 2. år. Ved funn av adenomer, full koloskopi hvert år til kolektomi. Ved AFAP anbefales full koloskopi fra 18–20 års alder, med kontrollskopier hvert 2. år. Ved påviste adenomer, koloskopi hvert år til kolektomi. AFAP debuterer altså i noe høyere alder, oftest fra 40–50 år.
Gastroskopier: Både FAP og AFAP følger de samme retningslinjer. Gastroskopi kontroller starter ved 25-30 års alder og intervallene -fra 4 år til 6 måneder- avhenger også her av funn; polyppantall og størrelse, samt ikke minst histologi fra polypper (Spigelman’s kriterier). FAP har også i mindre grad tynntarmspolypper, men pga få rapporterte tilfeller av jejunalcancer er det ingen anbefaling om regelmessig kontroll av tynntarm. Polypper i ventrikkelens corpus og fundus er ikke adenomer og påvirker ikke kontrollhyppighet av gastroskopier. Polypper over 1 cm bør fjernes.
Ved kolonpolypper med indikasjon for kirurgi gjøres proktokolektomi med mukosektomi og anleggelse av ileo-pouch-analanastomose (IPAA) der alt kolorektalt vev må fjernes, men en liten gjenstående brem er uunngåelig. Derfor utføres oppfølgende reservoarskopier med 1–2 års intervaller, alternativt hyppigere, alt etter funn og histologi. Ved polypper i ventrikkel (antrum) / duodenum / tynntarm med indikasjon for kirurgi følges vanlige retningslinjer mht. behov for radikalitet ved kirurgi.
Celekoksib har vist seg å ha effekt på forhøyet COX-2-nivå i premaligne lesjoner som adenomatøse kolorektale polypper og kan brukes som et supplement til kirurgisk behandling og endoskopisk oppfølging, dersom ikke hele tarmen blir fjernet (ileo-rektal anastomose).
