T6.6 Amyotrofisk lateralsklerose (ALS)
Revidert: 10.06.2020
Kort oppsummering
Symptomer: Nevrodenerativ sykdom som kjennetegnes ved progressivt tap av motornevroner som fører til økende lammelser. To hovedformer. Ved den bulbære formen dominerer symptomer fra ansikt og svelg, mens lammelser i armer og bein er dominerende ved den spinale formen.
Diagnostikk: Spesialistoppgave. Klinisk u.s. og vurdering av forløp. Diagnosen støttes av at en med EMG/nevrografi kan utelukke sensorisk affeksjon og påvise denervasjon av affisert muskulatur. Utelukke differensialdiagnoser.
Legemiddelbehandling: Riluzol er dokumentert å forsinke tiden fra diagnose til død med ca. 6 måneder dersom behandling startes tidlig i forløpet. Kontroll av hematologiske prøver og leverfunksjon.
Generelt
Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) skyldes spontan selektiv degenerasjon av motoriske nevroner både i presentral cortex og i ryggmargens forhorn. Det er således alltid både sentrale og perifere motoriske funn hos ALS-pasienter. Tidlig i sykdomsforløpet kan man imidlertid se enten bare sentrale eller bare perifere funn hos en del pasienter.
Etiologi
5–10 % av ALS-tilfellene er familiær ALS (FALS). En rekke genetiske former er avdekket de senere årene. Vanligst er SOD, C9orf72 og TDP-43. Nesten alle former for arvelig ALS nedarves autosomal dominant. Vi kjenner ikke årsaken til sporadisk ALS (SALS), men ALS-gener er påvist hos over 10% av SALS pasienter, og det er sannsynlig at genetiske faktorer også spiller inn på risiko for å utvikle SALS.
Epidemiologi
ALS forekommer med en årlig insidens på ca. 2,5/100 000. En regner med at 6–8/100 000 i befolkningen har ALS til enhver tid (prevalens).
Symptomer
Klinisk skilles ALS i to hovedformer: Bulbær ALS (progressiv bulbær parese) og spinal ALS (klassisk ALS). Ved den bulbære formen dominerer symptomer fra ansikt og svelg, mens lammelser i armer og bein er dominerende ved den spinale formen. ALS er en gradvis progressiv tilstand som medfører økende lammelser. Etterhvert som sykdommen progredierer vil de to formene klinisk gradvis gå over i hverandre.
Fascikulasjoner kan være betydelige i forskjellige muskelgrupper også i klinisk uaffisert muskulatur. Det er normal sensibilitet og normale sfinkterfunksjoner også sent i forløpet. Halvparten av pasientene vil kunne utvikle mentale symptomer i form av emosjonell inkontinens eller frontalt preget personlighetsforstyrrelser. Kognitiv svikt kan også forekomme.
Diagnose
Den kliniske undersøkelse og vurdering av forløp er viktigste diagnostiske metode ved ALS (spesialistoppgave). Diagnosen støttes av at en med EMG/nevrografi kan utelukke sensorisk affeksjon og påvise denervasjon av affisert muskulatur, i tillegg til at undersøkelsen kan vise affeksjon av muskulatur som ikke klinisk er affisert. Viktigste differensialdiagnoser er cervikal radikulomyelopati, enkelte motoriske nevropatier samt myopatier og progressiv spinal muskelatrofi som oftest har bedre prognose.
Prognose
Gjennomsnittlig overlevelse fra diagnosetidspunkt er ca. 2,5 år, oftest noe kortere ved den bulbære enn den spinale formen.
Behandling
Legemiddelbehandling kan forsinke sykdomsutviklingen. Riluzol er dokumentert å forsinke tiden fra diagnose til død med ca. 6 måneder dersom behandling startes tidlig i forløpet. Mange av pasientene opplever også mindre fascikulasjoner. Husk kontroll av hematologiske prøver og leverfunksjon.
Annen understøttende behandling er viktig. Tidlig bruk av PEG (perkutan endoskopisk gastrotomi) har definitivt innvirkning på livskvalitet og muligens på overlevelse. Effekten kan være større enn den som er dokumentert for riluzol. Det foregår rask utvikling innen hjelpemidler til kommunikasjon, ADL og respirasjon. Ikke-invasiv respiratorstøtte benyttes nå i økende grad. ALS medfører store psykiske og sosiale konsekvenser, og det er viktig at behandlingen er tverrfaglig. ALS-team er etablert ved flere nevrologiske avdelinger, og pasientene bør tilbys oppfølging av et slikt team.