T7.7.9.1 Retinitis pigmentosa
Revidert: 10.09.2024
Generelt
Retinitis pigmentosa er en stor gruppe genetisk betingede netthinnesykdommer, som kjennetegnes av progredierende degenerasjon av retinas synsoppfattende celler (staver og tapper) og av retinas pigmentepitel.
Etiologi
Disse sykdommene kan vise ulike arvemønstre, men kan i sjeldnere tilfeller også oppstå ved ny, spontan mutasjon. Også innenfor samme familie kan sykdommens progresjon og alvorlighetgrad vise betydelig variasjon.
Symptomer
Sykdommen manifesterer som oftest i skolealderen, og debutsymptomet er vanligvis nedsatt mørkesyn. Gradvis inntrer også en reduksjon av øynenes synsfelt, først som et ringformet utfall i synsfeltets midtperiferi, deretter brer utfallet seg til å omfatte både perifere og mer sentrale deler av synsfeltet. Hos noen oppstår etter hvert fullstendig blindhet (amaurose), men de fleste pasienter vil bevare i hvert fall en viss synsfunksjon.
Diagnose
Klinisk stilles diagnosen på sykehistorie (familieanamnese og redusert mørkesyn), ved oftalmoskopi og ved påvisning av redusert synsfelt. Diagnosen verifiseres ved elektroretinografi (ERG). De degenerative netthinneforandringene fremtrer etter hvert som karakteristiske, brunsvarte retinale pigmentansamlinger (etter sin form ofte kalt bencelletegninger). Progredierende sekundær degenerasjon av retinale nervefibre fører etter hvert til tydelig synsnerveatrofi, som ved oftalmoskopi kjennetegnes av en gulblek papill. Netthinnens reduserte oksygenbehov gjør at dens arterier etter hvert blir svært tynne. Hos enkelte utvikles et cystoid makulaødem. Mange retinitis pigmentosa pasienter utvikler også katarakt i relativt ung alder. Hos trolig så mange som 20% av retinitis pigmentosa pasientene foreligger også medfødt døvhet (Ushers syndrom).
Behandling
Det er i dag ingen dokumentert effektiv behandling av retinitis pigmentosa. Muligens vil genterapi eller injeksjon av stamceller i fremtiden kunne ha gunstig effekt. Alle pasienter med sykdommen bør tilbys genetisk veiledning og få adekvat oppfølging med synsbedrende hjelpemidler.