Generelt

Antatt forekomst ca. 1:50.000 – 100.000 fødsler. Utgjør den nest hyppigst forekommende gruppe av arvelige retinale dystrofier etter Retinitis pigmentosa gruppen, og er den hyppigste arvelige årsak til alvorlig synstap i barnealder. Arvegangen er oftest autosomal recessiv.

Symptomer og funn

Medfødt sykdom som kan manifestere seg med sterkt svekket syn og undulerende nystagmus allerede i løpet av de første 6 mnd etter fødsel, men kan også først blir oppdaget adskillig senere i småbarnsalderen. Synstapet kan variere fra tidlig inntredende total blindhet til rimelig bra syn opp til tidlige ungdomsår, men etter hvert reduseres oftest synet til kun fingertelling eller lyssans. Det høyst varierende oftalmoskopiske bildet skyldes at LCA kan forårsakes av en rekke ulike genetiske mutasjoner.

Diagnostikk og behandling

Nøyaktig øyebunnsundersøkelse inklusive optisk koherenstomografi (OCT), elektrofysiologiske undersøkelser og genetisk utredning må gjennomføres, samtidig som tidlige synspedagogiske tiltak må iverksettes. I småbarnsalderen sees oftest ingen distinkte øyebunnsforandringer, mens det i ungdomsårene tilkommer smale arterier og retinale pigmenteringer som ved ordinær retinitis pigmentosa. ERG viser allerede kort tid etter fødsel svake eller ingen impulser.

Hvis tilstanden skyldes genetisk mutasjon med manglende RPE65, kan man overveie å iverksette genterapi med subretinal injeksjon av voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna^®), som er genetisk modifisert til å uttrykke humant RPE65.

Legemiddelomtaler og preparater

L7 Genterapi