T7.8.2 Lebers heriditære optikusneuropati (LHON)
Revidert: 22.11.2020
Generelt
Sjelden, progressiv og alvorlig mitokondriell optikusnevropati, hvor sykdommen oftest skyldes én av tre ulike punktmutasjoner i mitokondrielt DNA. Rammer oftest yngre menn. Røyking og stort alkoholinntak kan hos enkelte muligens være utløsende faktorer.
Symptomer og funn
Sykdommen manifesterer seg akutt med synstap ned til dårlig tavlesyn, evt. kun fingertelling. Ingen smerter. Rammer initialt oftest kun det ene øyet, men uker til måneder senere opptrer tilsvarende synssvekkelse også i det andre øyet. Papillen er hyperemisk i akutt fase, med slyngede kar og peripapillært ødem, mens det senere utvikles bilateral optikusatrofi. Langtidsprognose og sluttvisus vil i hvert fall til en viss grad avhenge av hvilken mitokondriell punktmutasjon som foreligger. Tilstanden rammer sentralsynet, og vil ofte gi bilateralt visustap til fingertelling, mens det perifere synsfeltet er lite affisert.
Behandling
Idebenon (Raxone®) er nylig markedsført, og gir håp om at pasienten kan bevare synsfunksjon.